Prevención de defectos congénitos

Ivoneli · 30-Jun-2008, 10:42 PM

Los defectos congénitos representan una de las principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En la mayoría de los casos no se realiza un diagnóstico prenatal. Sin embargo pueden identificarse previo al embarazo factores que aumentan la aparición de estas enfermedades.

Anomalías Cromosómicas
Sólo representan un 10% de las malformaciones detectadas al momento del nacimiento. La más frecuente es el síndrome de Down. Esta enfermedad está directamente relacionada con la edad materna avanzada en la mayoría de los casos. Un buen asesoramiento preconcepcional incluye la sugerencia de que la maternidad se produzca antes de los 35 años de edad materna, edad en que es bajo el riesgo de aparición de síndrome de Down en la descendencia.

Anomalías Genéticas
Aparecen en aproximadamente el 20% de las anomalías congénitas y se producen por la alteración de un sólo gen (parte integrante de los cromosomas). El gen alterado puede ser dominante (se presentará siempre la enfermedad en la descendencia) o recesivo (sólo se presenta si el padre y la madre son portadores de esta alteración).

Los factores de riesgo asociados a anomalías genéticas son la consanguinidad, un hijo previo afectado, padre o madre afectados o edad paterna avanzada. Un asesoramiento preconcepcional adecuado podría reducir en un 10% la aparición de enfermedades de origen genético en familias afectadas.

Anomalías de causa Multifactorial o Poligénicas
Se desconoce cuál es el mecanismo de esta anomalía y corresponde al 65% de defectos congénitos. En esta categoría se encuentran la mayoría de las cardiopatías congénitas, anomalías de tubo neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, luxación congénita de cadera, etc...

Los principales factores de riesgo están constituidos por el antecedente de un hijo afectado, padre o madre afectado o enfermedades clínicas maternas como la diabetes. Puede disminuirse el riesgo de estas enfermedades mediante la administración, en la etapa pre y post concepcional, del ácido fólico o complejos multivitamínicos que lo contengan.