Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

Ivoneli · 30-Jun-2008, 10:21 PM

Cuando se realiza asesoramiento genético se investiga la familia y los antecedentes médicos de los futuros padres usando pruebas de percepción, las cuales determinan el riesgo de concebir un niño con trastornos o defectos genéticos. Las pruebas de diagnóstico analizan un feto ya concebido para la búsqueda de anomalías genéticas.

La genética moderna nos permite entender cómo las enfermedades genéticas se heredan basadas en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos analizar parejas y fetos en búsqueda de ciertos trastornos hereditarios, así como otras anomalías genéticas o cromosómicas, tales como defectos del tubo neural, síndrome de Down y fibrosis quística.

Las parejas que están pensado tener un hijo pueden considerar el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal antes de la concepción para predecir cualquier posible anomalía de su hijo. Otros pueden usar los análisis después de haber concebido para evaluar la condición del feto.

Algunas preguntas, que conllevan un análisis previo, son: ¿Deberíamos tener un bebé? ¿Son tan altas las posibilidades de tener un bebé con defectos genéticos que la adopción o la inseminación artificial pudiera ser la forma de comenzar una familia?

¿Cómo podemos tratar los defectos futuros del feto? ¿Se disponen de técnicas quirúrgicas u otras intervenciones médicas que puedan ayudar a aliviar el problema? ¿Cómo prepararnos física y psicológicamente para el resultado posible del embarazo? ¿Existe alguna formación educativa especial, capacitación o información que necesitemos para criar un niño con discapacidades?¿Debemos llevar este embarazo hasta el final?...

Es importante recordar que las pruebas previas a la concepción sólo pueden indicar las probabilidades de tener un niño con cierto defecto congénito y el asesor genético proyecta las cifras específicas. Por ejemplo, se puede determinar que sus probabilidades de concebir un niño con determinado trastorno son una en cuatro. Si usted decide concebir, el feto puede someterse a pruebas prenatales que revelarán si el niño ha heredado o no el trastorno.

Es posible que usted desee discutir con su familia la obtención de asesoramiento genético, así como con su médico, quien la referirá a un asesor genético especialmente entrenado para entender los complejos problemas que tienen que ver con la herencia y el embarazo. Si usted decide realizarse una prueba sanguínea de detección selectiva, asegúrese de que su médico hable con usted de antemano y responda sus preguntas.